La stampa 3d e lo studio della malattia Charcot-Marie-Tooth CMT

La squadra del medical Center di Cedars-Sinai  stampa in 3d modelli per testare l’efficacia dei trattamenti chirurgici della  CMT
Un team di ricercatori dell’ospedale Cedars-Sinai di Los Angeles hanno utilizzato una serie di modelli stampati in 3D per dimostrare che le procedure esistenti per il trattamento delle  deformità dovute alla Charcot-Marie-Tooth  hanno bisogno di miglioramenti, in quanto non sufficientemente in grado di correggere il problema. La ricerca è stata recentemente presentato presso l’annuale meeting dell’Accademia americana  dei chirurghi ortopedici.

” La malattia di Charcot-Marie-Tooth (d’ora in poi CMT) è una neuropatia genetica che colpisce il sistema nervoso periferico, e dovuta all’alterazione di uno dei numerosi geni – alcuni dei quali non ancora noti – che determinano la formazione del nervo. Le neuropatie possono interessare un solo nervo (mononeuropatie) oppure essere diffuse e coinvolgere le fibre più lunghe, cioè quelle destinate ai segmenti distali degli arti (polineuropatie). Queste ultime possono essere dovute a svariate cause, tra cui quelle genetiche (degenerative o metaboliche), tossiche, carenziali, infiammatorie, infettive, ecc. La CMT è caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli, che appaiono come “dimagriti”, e da ridotta sensibilità. I sintomi partono dai piedi e si diffondono progressivamente verso le gambe, parte delle cosce e le mani. Sono frequenti anche, in. La malattia esordisce di solito prima dei 20 anni ed è progressiva, ossia peggiora con il tempo, potendo portare ad esiti completamente diversi tra loro: da insignificanti variazioni nelle capacità motorie, all’atrofia degli arti – che arrivano ad assumere una caratteristica forma assottigliata – con una serie di effetti correlati, da difficoltà di deambulazione, deformazioni dello scheletro, in particolare dei piedi che si presentano cavi e dolori muscolari, fino – in rari casi – alla necessità permanente della carrozzina. La frequenza – probabilmente sottostimata – è di un caso ogni 2.500 persone e l’esordio di solito prima dei 20 anni”.  Nonostante non ci sia una cura per la malattia, sono stati istituiti una serie di processi e tecniche per il trattamento della  CMT, anche se (come fu chiaro attraverso la ricerca dal Cedars-Sinai) c’è ancora molto spazio per migliorare.

Per le indagini, i ricercatori si sono concentrati principalmente sul calcagno, che può essere deformato e contorto in pazienti che soffrono di CMT. I ricercatori hanno voluto scoprire se i trattamenti attuali per la condizione spesso debilitante siano adeguate.

Come parte della ricerca, il team ha effettuato una TAC di un paziente affetto da CMT e ha stampato in 3d 18 copie identiche . Con le stampe 3D, il team è stato in grado di confrontare e contrapporre i tre metodi di correzione più comuni usati nel trattamento del morbo CMT: Dwyer, l’osteotomie obliqua, e la Z. Alla fine, i test hanno dimostrato che nessuna delle tecniche esistenti per correggere il tallone sono adeguate.

E mentre questo può sembrare negativo, gli investigatori Cedars-Sinai sperano che con la loro scoperta porteranno allo sviluppo di trattamenti nuovi e più efficaci per la malattia neuromuscolari. “In ultima analisi i nostri risultati offrono speranza per  migliorare le tecniche  per aiutare i pazienti con la malattia di Charcot-Marie-Tooth e aiutarli a vivere con una migliore qualità della vita”, ha commentato Glenn B. Pfeffer, MD, autore principale dello studio e direttore del Programma di Chirurgia del Piede e della caviglia al Cedars-Sinai medical Center.

Come già detto, lo studio basato sulla stampa 3D è stato recentemente presentato presso il convegno anuale  dell’American Academy of Orthopaedic Surgeons , in cui è stato selezionato come uno delle sei iniziative “Game Changer” . Il riconoscimento è assegnato a progetti che hanno più probabilità di influenzare o migliorare una pratica nel corso dei prossimi anni .

Secondo i ricercatori del Cedars-Sinai, la stampa 3D verrà utilizzato di nuovo per analizzare e confrontare altri trattamenti e procedure. “Questa è una delle prime volte che la stampa 3D è utilizzata nella ricerca ortopedica e siamo grati per il sostegno del CMTA nell’utilizzo di questa nuova tecnologia per contribuire a migliorare la cura del paziente”, ha spiegato Pfeffer.

L’indagine Cedars-Sinai è stato finanziatadalla Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA), ed è stata realizzata da MD Glenn B. Pfeffer, Max P. Michalski, Tina Basak, e Joseph Giaconi.

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